新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。

新生儿疾病筛查，从字面的理解就是对新生宝宝进行疾病的筛查，降低智障儿童的概率。我国是出生缺陷高发国家，每年约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生 后数月和数年才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80～120万，约占每年出生人口总数的4%～6%。

用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，那么对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前，或表现 轻微时的病症，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

既然新生儿疾病筛查那么重要，那么家长们必须了解其流程，这样才能积极配合相关工作，为宝宝扫除一切“定时炸弹”。那么，新生儿疾病筛查具体流程是怎样的呢?

1、告知：产妇住院分娩后，分娩医院发放《淄博市新生儿疾病筛查须知》，并将新生儿疾病筛查的有关规定、目的、意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，监护人同意 后，在《新生儿疾病知情同意书》上签字后，对婴儿进行采血。

2、采血：在婴儿出生72小时充分哺乳后进行规范采血。各接生机构在规定时间内将血样送交县妇幼保健院，县妇幼保健院负责按照新生儿疾病筛查流程规范运行。

3、实验室检测：市新生儿疾病筛查中心实验室在接到标本后2个工作日内进行检测。在5个工作日内出具筛查报告。

4、追踪随访：市新生儿疾病筛查中心对可疑阳性标本，填写可疑阳性报告单，在一个工作日内立即通知婴儿的监护人，敦促并确保其在收到通知后2-7个工作日内携婴儿至实 验室检测机构作进一步确诊。

5、确诊、治疗与随访：市新生儿疾病筛查中心对召回可疑阳性者进行复查，并按规定进行疾病诊断和鉴别诊断，在7-10个工作日内出具诊断报告，同时为患儿建立治疗档案， 进入治疗与随访程序。

至于新生儿疾病筛查结果的查询方法，基本上是这样的。首先在医院做采完血样之后医生会给出一个新生儿疾病筛查查询卡，卡上有一个网站就是查询结果网站，条码和数字是查询时候的需要输入的。需要注意的是每个地方的查询网站都不一定一样，所以查询的时候要根据新生儿疾病筛查查询卡的网站查询。

登录了新生儿疾病筛查查询卡的网站之后，就可以输入新生儿疾病筛查查询卡上的数字编码和宝宝的出生日期(按阳历算的)最后点击【查询】如果查询结果显示宝宝没有问题就没有问题。但是如果项目结论为“召回复查”，说明宝宝在初次筛查中表现异常，需要带宝宝回到原采血医院重新采血复查相应项目;若项目结论为召回确诊，说明您的婴儿患有相应疾病的可能性很大，一般情况下医院会主动联系你的，或者你也可以联系宝宝出生时的医院给宝宝做一全身检查，以确保宝宝的健康。

为了保证筛查结果的准确性，家长们必须了解新生儿疾病筛查的相关注意事项，那样才能不浪费双方时间，并且也检查数据的精确。

1、采血应在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，最好在吃足6次奶后进行最佳;

2、采血部位为新生儿足跟内外侧;

3、因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，时间最迟不宜超过出生后20天;

4、如果通知孩子复查，应该配合医生尽快进行，切勿讳疾忌医;

5、如果孩子出生需要立刻离家外出，也应该把新的住址和电话号码一并告知医生和医院。只有这样，才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系。