根据不同种类肽链的合成障碍，地贫可分为α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫这四种。临床上常见的为α-地贫和β-地贫。由于情况的轻重不一，分别可分为轻、中间和重型3种。其中属前两种的患者一般都能存活至成年，而重型患者易在幼年夭折。临床上，孩子越早发病，病情就越严重。轻型地贫不易察觉，往往在调查家族病史时才被发现。

1.α-地贫

(1)静止型。患儿没有贫血的表现，红细胞也正常，只是脐带血有些异常，即Hb Barts含量介于0.01—0.02之间，但三个月后这异状就会消失。

(2)轻型。患者没有任何贫血症状。红细胞形态出现某些变异，比如说形状改变、大小不均、海因茨体呈阳性和中央浅染等。通常，脐带血中Hb Barts的含量在0.034到0.140之间，但120天之后此症状会消失。

(3)中间型。也称为血红蛋白H病。出现轻度至中度贫血的症状。此时病人有贫血的特征，但是什么时候出现贫血、出血量多少等临床表现都有很大的差别。大多数患儿在1岁以后会出现贫血、乏力、轻度高胆红素血症或是脾肝大的症状。此程度的患儿大多只能存活至成年。

(4)重型。也称为Hb Barts胎儿水肿综合征。患此病的胎儿一般会在30-40周时流产或是胎死腹中。即使出生，患儿容易在分娩后半小时内夭折。患儿出生后可见明显贫血、肝脾器官肿大、全身水肿以及胎盘大且脆等症状。

2.β-地贫

(1)轻型。患儿可能会轻度贫血，出现脾肿大问题，也可能无任何症状，还可能有轻度的脾肿大的特征。不易发现常被忽略，一般可存活至老年。

(2)中间型。患儿幼儿期没有症状，一般在幼童期才表现出来，程度介于轻型和重型间，主要的症状有脾脏较轻、中度的脾肿大、较轻的骨骼改变。

(3)重型。也被称为Cooley 贫血。刚出生时尚无显著特征，但在90天到满岁阶段开始出现慢性进行性贫血的症状。患儿一般会肝脾肿大、面色苍白、发育不良，伴有轻度高胆红素血症，随着岁数增长越来越明显，且会出现骨骼变大和髓腔变宽的特征。满1周岁后颅骨相貌产生明显的变化，脑袋变大、眼距变款、颧高鼻塌。此为身患地中海贫血的典型长相。孩子往往会并发气管炎和肺炎，严重的甚至心力衰竭。若不治疗，患儿易在5岁前夭折。

1.婚前检查。婚前男女双方最好做个地中海贫血筛查，避免出现两位轻度地贫患者结婚的情况，这样可以避免中间型和重型地贫患儿出生。

2.产前诊断。当夫妻双方或单方是地贫基因携带者，妻子怀孕四个月时，可以通过羊水细胞、胎儿绒毛和脐带血等来进行基因分析，若检查出胎儿患有中间型或重型地贫，则可考虑终止妊娠。

小儿地中海贫血的类型大致可分为三种，重型、中间型和轻型。重型小儿地中海贫血，在幼儿出现数日即表现出症状来。其症状有：肝脾肿大严重，出现严重黄疸，身体发育明显不良。小儿地中海贫血对儿童骨骼、骨髓的发育也有严重不良影响，小儿地中海贫血也可能诱发急性心包炎，继发性脾功能亢进，继发性血色病等。中间型小儿地中海贫血症，症状不算特别严重，如果平时生活中注意调理，生活饮食规律的话，大多可存活到成年。轻型小儿地中海贫血，大多无需特别治疗，轻型小儿地中海贫血一般婴幼儿时期看不出症状来。轻型小儿地中海贫血只要平时注意养成良好生活习惯，一般对工作生活是没有影响的。