口腔黏膜采样检测方法很多公司采用口腔粘膜脱落细胞样本采集方式，采集程序如下：口腔清洁：用清水漱口一到二次。采前准备：从盒内取出1号管(平底)，轻甩一下上下摇动使生理盐水全部沉积在管底。拧开盖子将管立于桌上备用。刮取细胞：取出口腔粘膜刮勺，伸入口腔将刮勺的头部带齿部分贴在一侧口腔内侧的脸颊部位于上下牙齿之间的部位，稍用力(相当于刷牙的力气)按前后方向在口腔粘膜上刮十余次，再用刮勺头部的另一侧(勿须转动刮勺)刮取另一侧的口腔粘膜，刮取十余次。收集细胞：将刮勺迅速浸入到1号管的生理盐水中搅动，将粘膜细胞洗到水中。将刮勺提离水面，提留片刻并抖动刮勺使勺上的水全部滴入管中。此时可见生理盐水溶液由清变浊。固定细胞：取出2号管，轻甩一下使溶液全部沉积在管底。将1号管中的溶液全部倒入2号管中，盖上并拧紧2号管的螺旋盖，上下用力摇10次。邮寄样品：将2号管置入自封袋的纸袋中，并将自封袋封紧送交检测。注意：1、一号管中的溶液为无毒无害的生理盐水。口腔粘膜刮勺不必清洗可以直接再次使用。用户也可用清水洗涤后再使用。2、二号管内溶液具有腐蚀性，勿将口腔粘膜刮勺浸到2号管(尖底管)中，如此类事件发生，请用清水反复洗涤口腔粘膜刮勺后方可使用。

唾液采样检测方法目前出现全新的基因样本采集方法——唾液采样检测法，此方法更加方便快捷，并且实现无创采集，检测效果和提取口腔黏膜检测效果一样。基因样本采集流程如下：1、口腔清洁：讲解采样流程及注意事项，要求客户用清水漱口，半小时内不得进食、饮水、吸烟、饮酒或嚼口香糖等。2、采前准备：戴上一次性医用手套(采用医院标准戴法及程序)，打开采集箱准备采样。从包装盒内取出采样管，拔出塞盖后，将采样管插入到采样漏斗中。4、采取唾液：通过采样漏斗将唾液收集到采样管中，直至采样管上标签所示位置。注意：要保证实际的唾液量能达到刻度线，上层的泡沫不包括在内，且必须在半小时内完成唾液采样过程。5、保存样品：从包装盒内取出杯盖，杯盖内含有固定液，将杯盖对准采样漏斗顺时针方向旋紧。确认杯盖旋紧后，颠倒10次，使唾液和固定液充分混匀，保持杯盖在上方，将采样管垂直放置5分钟。保持采样管垂直，拔出采样漏斗，用塞盖盖紧采样管，上下颠倒混匀10次。注意：杯盖内的固定液应该清亮、无色、透明，如有浑浊请抛弃。请不要用手撕开杯盖内的塑料薄膜。6、邮寄样品：丢弃采样漏斗与采样杯盖，将采样管与填妥的资料置入自封袋的纸袋中，并将自封袋封紧送交检测。

5.单基因遗传病的检测意义

辅助诊断：为疑似单基因病患者进行检测，寻找致病原因，辅助临床诊断;

鉴别诊断：确定疾病具体型别，早干预，早治疗;

风险评估：为有单基因病家族史的高危人群进行筛查，分析患病风险;

婚育指导：为有家族史或已生第一胎患儿的夫妇做基因检测，指导优生优育;