本综合征临床表现型有较大差异,常见临床表现有以下几个方面。
1.中枢神经系统异常 最常见的是小颅症,可伴脑发育不全、智力低下、精神障碍、共济失调、肌张力减退、癫痫发作等。死胎尸检资料可见脑内结构病变,发生神经元和神经胶质的缺陷,最终形成小脑不全,在大脑表面还可出现特殊的异位细胞集团。
2.先天性心脏发育异常 可有室间隔缺损、法洛四联症、继发孔型房间隔缺损、周围型肺动脉狭窄、右位心、动脉导管未闭等。
3.特殊面容 面颊扁平、额部狭窄、短鼻、小颌畸形、眼球细小、睑裂狭小并斜向外下方、人中表浅、双耳大而低位等。
4.生长发育迟缓 表现身材矮小、体重偏低、脂肪组织减少且分布不均。
5.其他异常 可有肝脏肿大,肝纤维化,肝功能异常、关节脱臼,指(趾)骨异常和掌纹异常、毛细血管瘤、新生儿运动机能异常等。
6.病理变化 胎盘小,脐带薄,脐带血管有急性炎症,绒毛膜羊膜炎,可见蜕膜实质玻璃样变性。
一组245例FAS的主要特征及伴发症状。
本病征无特殊治疗方法。对一些先天畸形可在适当时期进行手术矫治。少数患儿可死于继发感染,大多可以成活并可以长大成人。孕妇戒酒是防治本病征最为有效的方法。
根据医生的建议合理饮食。
加强普及宣传,加强孕期保健,孕妇应戒酒尤其是孕早期。
酗酒孕妇往往同时又是烟、茶、咖啡的嗜好者,本综合征似乎不是单一乙醇所致,还应考虑尼古丁、咖啡因、茶碱类的单独或联合影响。孕妇大多是每天大量饮用烈酒者。
实验室检查:
并发感染者白细胞计数和中性粒细胞增高;可有肝功能异常,转氨酶增高等。
其他辅助检查:
常规做X线、B超、超声心动图、脑CT等检查。
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