性连锁遗传病(sex-linked disorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症(Duchenne肌营养不良)，红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者。

性连锁显性遗传病的发病特点是：人群中发病女性多于男性，但女性发病轻，双亲中必有一人发病。男患者只传给女儿，而男孩正常。女患者的儿女均可发病，各有1/2可能性。连续几代遗传的表型正常子女不携带致病基因。

从遗传学角度分析,遗传病分基因改变与染色体畸变两种,基因改变的遗传病的遗传方式又可分为:常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,X—连锁显性遗传,X —连锁隐性遗传及多基因遗传等;染色体畸变可分为染色体结构畸变和数目改变。染色体畸变可以通过染色体检查直接观察到,对于基因的改变,虽然有了一些方法,还存在着很大的局限性,而有一些性连锁的遗传病的产前诊断,是可以比较容易地看到的。根据性连锁的遗传病的遗传方式,通过鉴定胎儿性别决定留取胎儿达到优生的目的。

由于致病基因是显性的，并位于X染色体上，因此，不论男性(XAY)和女性(XAXa)只要有一个这种致病基因XA就会发病。与常染色体显性遗传不同之处是，女性患者既可将致病基因传给生子，又可以传给女儿，且机会均等;而男性患者只能将致病基因传给女儿，不传给儿子。由此可见，女性患者多于男性，大约为男性的1倍。另外，从临床上看，女性患者大多数是杂合子，病情一般较男性轻，而男患者病情较重。

抗维生素D佝偻病(vitamin D resistant rickets, VDRR)可以作为X连锁显性遗传病的实例。VDRR是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。患者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍，困而尿排磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化。患者身体矮小，有时伴有佝偻病等各种表现。患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效，故有抗维生素D佝偻病之称。从临床观察，女性患者的病情较男性患者轻，多数只有低血磷，佝偻症状不太明显，表现为不完全显性，这可能是女性患者多为杂合子，其中正常X染色体的基因还发挥一定的作用。

随着技术的发展，可以借助试管婴儿控制胎儿性别，达到优生优育的问题。专家表示，如传男不传女的血友病这类性连锁遗传性疾病，便可以通过新技术让患者下一代生育女孩，避免遗传缺陷。但程序很严格，必须经过医院遗传科专家会诊，同时通过医院生殖伦理委员会的集体讨论通过。