新生儿猫眼常为染色体显性遗传或染色体畸变所致，约有6%的患儿有家族史。

可能观察到新生儿瞳孔内有黄白色反光，这很可能是视网膜母细胞瘤的早期症状。此病为恶性肿瘤，发病率占眼内肿瘤之首。约有75%的患儿在4岁以内发病，双眼发病率占患儿的30%～35%。随着肿瘤生长，眼压可升高，患儿因眼内肿瘤的生长而出现精神不振，哭闹不安;待肿瘤穿破眼球，累及眼睑、眼眶，具有明显肿瘤外观表现时，病变已到晚期，如不及早治疗，短期内可因颅内转移及全身转移而死亡。

视网膜母细胞瘤在临床上可分为4个阶段：

1、眼内生长期

开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，此时常因视力障碍出现瞳孔散大、白瞳症或斜视而家长发现。

眼底改变：可见圆形或椭圆形，边界清楚，单发或多发，白色或黄色结节状隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血点。肿瘤起源于内核层者，向玻璃体内生者叫内生型，玻璃体内可见大小不一的白色团块状混浊;起源于外核层者，易向脉络膜生长者叫外生型，常使视网膜发生无裂孔性实性扁平脱离。裂隙灯检查，前房内可能有瘤细胞集落，形成假性前房积脓、角膜后沉着物，虹膜表面形成灰白色肿瘤结节，可为早期诊断提供一些临床依据。

2、青光眼期

由于肿瘤逐渐生长、体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使球壁扩张，眼球膨大，形成特殊的所谓“牛眼”外观，大角膜，角巩膜葡萄肿等，所以应与先天性青光眼等鉴别。

3、眼外期

(1)最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延，由于瘤组织的侵袭使视神经变粗，如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大，但在X线片上即使视神经孔大小正常，也不能除外球后及颅内转移的可能性。

(2)肿瘤穿破巩膜进入眶内，导致眼球突出;也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长，甚至可突出于睑裂之外，生长成巨大肿瘤。

4、全身转移期

转移可发生于任何一期，例如发生于视神经乳头附近之肿瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有视神经转移，但一般讲其转移以本期为最明显。转移途径：

(1)多数经视神经或眶裂进入颅内。

(2)经血行转移至骨及肝脏或全身其他器官。

(3)部分是经淋巴管转移到附近之淋巴结。

新生儿眼部检查1：观察宝宝的眼睛外形

基本的眼部外观检查相信爸爸妈妈都能通过每天的生活注意到，需要注意的是要进一步观察宝宝睑裂大小是否一致，有没有眼球大小不一或上睑下垂等问题，两眼位置是否对称，眼珠转动要灵活，两瞳孔大小要相同，眼球黑白要分明且明亮，并注意有没有眼红、眼屎，以警惕源于产道的感染性眼病。

新生儿眼部检查2：测试眼睛对光的敏感度

新生儿的视觉异常比较难早期发现，但是家长可以从宝宝眼睛对光的敏感度和对光的追踪能力方面，做个初步的判断。家长可以用手电光照射宝宝，如果宝宝的瞳孔能迅速缩小，说明对光的敏感度是好的;如果宝宝眼珠能随着移动的手电灯光而转动，说明宝宝的眼睛拥有良好的追踪能力。要注意，检查的灯光千万不能太强，照射时间不要太久，以免伤害到宝宝。

家长若发现孩子眼睛类似“猫眼”，要及早带孩子去医院治疗。

当发现孩子出现“猫眼”已到晚期时，一般需摘除眼球以挽救生命，所以预防是关键。首先必须杜绝近亲婚姻。其次，对父母双方有家族病史者，应在生育前和孕期进行遗传学的咨询和相应检查，防止患儿出生。此外，孕妇妊娠期要避免化学药物或物理因素的损伤。

目前对于视网膜母细胞瘤只能采取保守治疗，尽量保住有效视力。目前普遍的做法是，只有当肿瘤体积超过眼球的一半时才考虑眼球摘除。